insan vücudu için neden mühim olduğu bakır metabolizması bozulduğunda ortaya çıkan bazı hastalıklara bakılarak anlaşılabilecek olan elementtir.
bakıra bağlı bazı önemli hastalıklardan söz etmeden evvel belirtilmesi gereken şey bakırın pek çok enzim için gerekli olduğudur. kolajende ve elastinde çapraz bağlanmada önem arz eden lox'tan, bazı primer antioksidanlardan, demirin homeostazında gerekli olan proteinlerden, tirozinaz gibi melanin üretiminde zaruri olan bir enzime kadar oldukça geniş bir spektrumda bakırın önemli biyomoleküllerin bünyesinde bulunduğu görülebilir.
bakırın insan vücudundaki macerası, absorbsiyon, distribüsyon, biyotransformasyon ve eliminasyon süreçleri dahilinde gerçekleşir. absorbsiyonu bağırsak mukozasından olduktan sonra portal ven aracılığı ile karaciğere taşınan bakırın (portal ven karaciğere giden kanın %70'inden fazlasını taşır) biyotransformasyonu karaciğerde vuku bulur. bu aşamadan sonra bakır dolaşım yoluyla diğer dokulara ulaşır, bir kısmı karaciğer hücrelerinde depolanır, mebzul miktarı ise safra ile itrah edilir.
bu süreçleri etkileyecek olan herhangi bir patolojik durum da bakır metabolizmasını bozabilir ve bu bozulmalar ciddi problemleri beraberinde getirir.
menkes hastalığı xq21.1'deki atp7a geninin mutasyonundan doğar. bunlar çoğu zaman delesyon olsa da duplikasyon gibi başka defektlerlerden de kaynaklanabilir.
menkes'e "kinky hair disease" denmesinin nedeni tahmin edilebileceği üzere klinik tablodur. menkes hastalarının saç yapıları tipiktir:
bu görüntülerin, yazının başında söz ettiğim bakırın melanin metabolizması ile olan ilişkisi ile tutarlı olduğu anlaşılabilir. menkes hastalığından muzdarip olan çocuklarda gelişim problemleri, hipotoni ve epilepsi nöbetleri gözlemlenecektir. diyagnoz için bakır ve seruloplazmin seviyelerine, radyolojik verilere ve genetik testlere bakılmalıdır. bakır takviyeleri yaşam süresini uzatsa da menkes hastası çocukların çoğu 3 yaşında hayatını kaybedecektir.
oksipital horn sendromu ise menkes'in hafif formu olduğundan oksipital horn sendromu hastalarının ortalama yaşam süreleri çok daha uzundur. atp7a'ya bağlı distal motor nöropati ise menkes ve oksipital horn'dan farklı olarak yetişkinlik döneminde kendisini gösterir.
otozomal resesif kalıtılan wilson hastalığında mutasyona uğrayan gen atp7a değil atp7b'dir. bundan etkilenecek süreç de ekstra bakırın safra ile itrah edilme sürecidir. wilsonlıların diyagnozları farklı yaşlarda genetik testlerle, karaciğer biyopsileriyle, kan testleri ile edilebilir. tedavide penisilamin gibi şelatörler kullanılır lakin bunlar çeşitli yan etkileri de beraberinde getireceğinden takviyelerle durumu dengelemek gerekecektir.