kistik fibrozis, kalıtımsal bir hastalıktır. bu hastalıkta vücuttaki salgılar normalden daha kalın ve yapışkan bir hale gelir. bunun sonucunda da kanallar, geçişler tıkanır.
otozomal resesif bir genle kalıtılır. yani cinsiyetle alakası yoktur ve birey hem annesinden hem de babasından kistik fibrozis geni almadığı sürece hasta değildir. bu genin kodladığı proteine de cftr yani "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" adı verilir.
bu gende meydana gelebilecek yüzlerce mutasyondan en yaygın ve en tehlikeli olanı δf508 mutasyonudur. cftr geni üzerinde bir bazın eksilmesiyle 508. pozisyondaki fenilalanin sentezlenemez, oluşan cftr geni doğru katlanamaz.
kabaca özetleyecek olursam, bu bahsettiğimiz cftr proteini hücrede bir kanal olarak görev yapar. yani giren çıkanları kontrol eder. proteinin bozukluğu hatalı bir kanala yani normalden farklı salgılara yol açar. yani oluşan bütün sorunların nedeni miniminnacık bir kanalın düzgün üretilememesi aslında.
cftr'daki bozukluk solunum, sindirim, üreme gibi farklı sistemleri etkiler
solunum sisteminde hem üst hem alt solunum yolları etkilenir. oluşan kalın ve yapışkan mukus, kanalları hem bakteri üremesine müsait bir hale getirir hem de gaz alışverişinin normal seyrini engeller. akciğer enfeksiyonları, balgamlı inatçı öksürük beraberinde gelir.
ayrıca hastaların birçoğu pankreatik enzim yetersizliği başta olmak üzere pankreatik problemlerle karşılaşır. solunum yollarındaki gibi burada da, salgılanan koyu ve yapışkan mukus kanalların tıkanmasına neden olur. bunun sonucunda da pankreasta üretilen enzimler pankreastan atılamaz ve kendi dokusuna zarar vermeye başlar. ayrıca enzimler bağırsağa ulaşamadığı için sindirim tam anlamıyla sağlanamaz. yetersiz beslenme, büyüyememe bunların sonucudur. yağlı, kötü kokulu dışkı da hastalığın semptomlarındandır.,
ter bezlerinin mekanizmasında da aksaklıklara yol açan bu hastalık, deriden terleme sırasında salgılanan tuzun geri alınmasını engeller ve normalden daha tuzlu ter oluşur. hastalığın teşhisinde bu tuz miktarını belirleyen ter testleri de kullanılır. ayrıca bebekte hastalığın fark edilmesinde bunun önemli bir yeri vardır. genelde anne baba çocuklarını öptüklerinde gelen tuzlu tadı fark ederler.
erkeklerde spermlerin penise ulaşana kadar geçtikleri kanallarda da tıkanmaya yol açabilir. erkek hastaların çoğu kısırdır. kadınlarda da kısırlık görülür. vajinal ve servikal mukus normalden daha kalın ve yapışkan olduğu için sperm, içinde hareket edemez ve döllenme gerçekleşemez.
son olarak, mekonyum ileusu ile kistik fibrozis arasında da yakın bir ilişki mevcuttur. mekonyum, yenidoğan bebeğin ilk dışkısıdır ve bebeklerin %98'inde ilk 48 saat içinde atılır. yine kalın ve yapışkan mukus yüzünden kistik fibrozlu hastaların mekonyumları diğer bebeklerden daha koyu bir kıvamdadır ve bu yüzden mekonyum ileusu adını verdiğimiz tıkanıklık ortaya çıkar.