Uzunca bir süredir sosyal medya üzerinden SMA – Spinal Musküler Atrofi – hastaları konusunda yayınlar yapılıyor; eski bir ekşici ve sağlık çalışanı olarak bunları yakından izliyorum. Son zamanlarda özellikle de SMA konusunda yapılan yayınlardaki artış üzerine bir şeyler paylaşma gereğini duydum.
Nadir hastalıklar %80’i genetik kaynaklı olan, genel nüfusun yaklaşık %6-8'ini etkileyen kronik, ilerleyici bozukluklardır. Sorun, çoğalma hücresi oluşumunda nedeni belirli olmayan bir gen kusuru ortaya çıkması ve bunun da son tahlilde yumurta/sperm üzerinden temel hücreye, oradan da embriyoya ve bebeğe nakledilmesi durumudur. Bu kusurlu gen nereye aitse ilişkili olduğu metabolizma sistemini de kusurlu hale getirir, çok kabaca; hatalı bir yazılım kodunun tüm yazılımı çökertmesi durumuna benzetebiliriz.
Bu genetik kusur; inanın hemen tümümüzde var, pekçoğunu taşıyıcı olarak; belirti göstermeden içimizde bulunduruyoruz. Yine kabaca; kusurun yavruda belirmesi için benzer kusurun bir başka hücreyle birleşerek (anne/baba cinsiyet hücreleri birden) aktifleşmesiyle ortaya çıkıyor. Yani siz veya eşiniz hangi kusurlu geni taşıdığınızı asla bilemeyebilirsiniz. Aynı gen kusuru her ikinizde de varsa… Orada da görülme ihtimali %100 değil, yine kabaca her gebelik için % 25 gibi.. Ve bu sadece insanda değil, tüm memelilerde söz konusu… Yani bu kötü bir piyango ve hepimizde ortaya çıkabilir. Sıklığı; her 100.000 kişide 40 hasta yaklaşık olarak. En bilinenleri yazayım buraya – Talasemi –orak hücreli anemi-ailesel akdeniz ateşi-osteogenesis imperfekta (cam çocuk), MS (multipl skleroz), Kistik Fibroz, ALS (suna kıraç-hawking görülen hastalık) vs.
Bir de bunların ultra-nadir tipleri var; 100.000 kişide 2 hasta… Küresel olarak dünyada 64 milyon bireyin ultra nadir hastalığı olduğu öngörülüyor; ülkemizde ise akraba evliliklerinin (tüm evliliklerin yaklaşık %20’si) çok sık (aynı genetik kusurun hala kızı/amca oğlunda var olup katmerlenmesi) ve ailelerin çok çocuklu olması (her doğumda %25 kusurlu bebek- 4 çocuğun dördünde birden olma ihtimali) nedeniyle yaklaşık 30.000 civarında ultra-nadir hastalığı bulunan birey görülüyor. Yüksek sayı bir felaket, fakat daha da kötüsü bu hastalık gruplarının sadece %5’i tedavi edilebiliyor. Kalanı, destek tedavileriyle hayata tutunmaya çalışıyor.
Nadir hastalıkların çoğunun etkin bir ilacı olmadığı gibi bu hastalıklar için kişiye özel, yenilikçi ilaçlar geliştirilmesi çok pahalı, uzun ve zorlu bir süreci içeriyor. Covid den hatırlayalım; ilaç geliştirme, toksikolojik ve preklinik hayvan çalışmalarından başlayarak ilacın insanlardaki etkinlik ve güvenilirliğini değerlendirmek amacıyla sağlıklı insanda ve geniş hasta gruplarında yapılan çoklu faz klinik araştırmalardan sonra gerçekleşmekte. Şimdi bunları hem çocuklar üzerinde yapacağız, ayrıca sayıları bu kadar düşük olan hasta grupları üzerinde etkinlikleri araştırılacak; zaten o yüzden tedavilerini bulmak çok güç (maalesef %5). Ayrıca bozuk genin durumuna göre bir de tip 1-2-3 gibi şiddet grupları ortaya çıkıyor, bu da tedaviyi daha da zora sokuyor. Bir kısmı çocuklukta, bir kısmı ise ilerleyen yaşlarda ortaya çıkan bu gen anomalilerinde tanılanmış, klinikleri ve tedavileri (olabildiğince) belirlenmiş 60’a yakın hastalık mevcut; konumuz olan SMA’da bunlardan biri, 10.000 canlı doğumda 1 görülür, taşıyıcılık oranı toplumda 50’de 1 (yani her 50 bireyden birinde bu gen bozuk; bir de yakın akraba evliliği). Türkiye’de yaklaşık 3.000-3.300 SMA hastası (tip 1, tip 2 ve tip 3 dahil) olduğu ve her yıl 180- 200 kadar ağır formda yeni SMA vakasının eklendiği tahmin edilmekte.
Tüm bu güçlüklere rağmen, son birkaç yıl içinde küçük moleküller, antikorlar, RNA ve gen tedavisine dayalı kişiye özgü ilaçların geliştirilmesi (kişiselleştirilmiş tıp); ayrıca teknolojik yenilikler sayesinde, en ciddi genetik hastalıkların tedavisi için bile umut vadeden sonuçlar sunulmakta. Ancak bu tedaviler oldukça maliyetli. Üstelik bu ilaçlarla her vakada tedavi (Tip 1-2-3 vs farklılıkları) sağlanabileceği de söylenemez. Tedavinin başarısını etkileyebilecek çeşitli faktörler var.
SMA’yı sık sık duyuyoruz, ancak kistik fibrozdan, cam çocuğa kadar diğerlerini neden bu kadar duymuyoruz? Çünkü bunlara has ilaçlar ya yok; ya var olan kimi “idare ettirici kortizon gibi” ilaçlar ucuz, ya dernekleri yok ya da ve en kötüsü ardında ilaç tröstleri yok.. Bu devlerin sosyal medyayı ne kadar iyi manipüle ettiklerini, ürünlerini satmak için kimleri nasıl kullandıklarını, gereğinde hastaları bile bu işe alet ettiklerini çok gördüm, hiç unutmadım. Bundan dolayı sosyal medya ‘da flood’ladıklarına, bot mesajları “up” ladıklarına, kanallardan düzenli PR yaptıklarına yürekten inanıyorum.
Firmaların bu yaklaşımları nedeniyle de; hastalara ilaç temini konusunda geri ödeme kurumları mecburen rasyonel davranmak durumunda kalıyor (bu genel yaklaşım- ülke bazında düşünülmemesini rica ederim). Çözümcül yaklaşımda hasta örgütleri vasıtasıyla nadir görülen hastalıklar hakkında toplumun farkındalığının artırılması çabaları (ayşe bebeğe ilaç gelsin şeklinde değil, her sene yeni 200 hastaya fayda böyle sağlanamaz) dünya çapında ilaç gelişimine öncülük eden ‘Yetim İlaç Yasası'nın oluşturulması ve klinik araştırmalar için hasta bulunmasına katkılar (yasal engellerin gevşetilmesi) yadsınamaz. Örneğin SMA için madem akraba evliliklerini engelleyemiyoruz en azından bir yenidoğan tarama programı içine alarak hastalık etmeni SMN1 geninin bu tür evlilik yapanlarda taranması başlatılabilir (bu pahalı bir gen arama tekniği ama inanın ilaçtan çok daha ucuz), tedavi edici değil, koruyucu hekimlik adına katkılar sağlanabilir. İlaç tröstleri üzerine STK baskıları ile ürünlerin fiyatları aşağıya çektirilebilir. Böylece kısıtlı sağlık kaynaklarımız sadece SMA için değil, yukarda sayılan ve sesleri de pek çıkmayan çocuklarımızla ilgili onlarca –diğer- genetik hastalık tanı ve tedavisinde kullanılabilir.