huntington hastalığı (veya önceki adıyla huntington koresi) dördüncü otozomdaki bir hatanın ardından "cag" * üçlü nükleotid yapısının belli bir sınırdan fazla tekrar etmesi sonucu ortaya çıkar. dominant olarak kalıtılır. bu mutasyonun penetransı * da neredeyse %100 olduğu için gende* arıza olması bu hastalık için yeterlidir.
kendisini genellikle yetişkinlik çağında *, 35 yaş ve sonrasında gösterir. ilk belirtileri huzursuzluk, uykusuzluk, ajitasyon olur. buna zaman zaman dizartri *ve çabuk sinirlenme de eşlik eder. hastalık ilerledikçe kas güçsüzlüklerı, yutma güçlükleri, psikoz, istemsiz ve "koreik" hareketler de görülür. son evrelerde hasta tamamen dışa bağımlı hale gelir.
daha önceden söz ettiğim "cag" üçlü nükleotid tekrarı, hastalığın ne zaman çıkacağını veya hastanın ömrünün ne kadar olacağını belirleyebilir. 40 ve üzeri tekrarda korenin görüldüğünü varsayarsak, 41'de ortalama ömür 54 iken, 50 ve üzerinde 30'un altındadır.
huntington'un kesin bir tedavisi yoktur. psikiyatrik bulguları hafifletmek için dopamin gibi antidepresanlar, istemsiz hareketleri azaltmak için de xenazine kullanılır.