genetik yolla aktarılan, zeka geriliği başta olmak üzere birçok olumsuz duruma neden olan bir sendrom. genellikle çocuk yaşta hastalar kaybedilir.
hastanın gelişimi güçtür, boyu kısadır. baş çevresi küçüktür, mikrosefali haline rastlanır. kaş çıkıntıları belirsizken kaş ve saçlar sıktır. en belirgin ve dikkat çeken özelliklerden bir tanesi burnun yayvan olmasıdır. eller geniş, parmaklar kısa ve bitişik olabilir. yüz dikey yönlü uzundur. memelerin konumları farklı ve birbirlerine göre asimetrik olup ikiden fazla da olabilir.