sma ( spinal muskuler atrofi). bir ailenin başına gelebilecek en büyük felaket. bir çocuğun bence sahip olabileceği en büyük hastalık. bilinç var. anlayan anlamlı gözler var. o bilince yanıt verebilecek kas yok. o kadar yok ki; yürümeyi eli kolu hareket etmeyi geçtim, yutkunacak hatta nefes alacak kas yok. ilk doğduğunda normal olan çocuk günden güne eriyor, ilerleyen zamanda solunum makinesine bağlanıyor ve kaçınılmaz son ölüm çok erken geliyor. du
geliyordu.
bir gün adamım biri çıktı. elinde sprinraza vardı. ben sma hastalığının tedavisini buldum dedi. fda'den onay aldı. sprinraza sonrası youtube da yürüyen çocukları gösterdi.
o çocuk gerçek olabilir miydi? sma'lı bir çocuk yürüyebilir miydi? konuşabilir miydi? anne baba diyebilir miydi? yemiyecem diye nazlanabilir miydi? parka gitmek istiyorum diye tutturabilir miydi? yaramazlık yapıp misafir gezmesini annesine babasına zehir edebilir miydi?
ailelerin zaten içinde olan umut, şimdi vücut bulmuştu.
tıp adamları penisilini bulup enfeksiyon hastalıklarını tedavi ettiler. sürfaktan buldular. 24 haftalık çocuğu bile yaşatıyorlar. aşı ile çiçeği hallettiler. ölümle eş değer veba çözüldü. insülini çıkarttılar diabeti düzeltiler. ulan kalp bile naklettiler. sprinraza ile sma tedaviside mümkün müydü?
mümkündü işte. youtube da çocuk yürüyordu. fda onay verdi. ( ailelerin gözlerinde o zamanki umut ve sevinci anlatamam).
tedavi çok pahalıydı ama olsun. devletimiz büyüktü ve zengindi. çocuklarımıza her şey feda olsun. bir çocuğun gülümsemesinden, soluk almasından daha önemli hiç birşey olamaz. ( tedavi kürü 750000 dolarmış. inanin o fiyat 10 yıla 7500'e kadar düşer).
kampanyalar düzenlendi. ilaç geldi. kürler başladı. sonuç???
ailelerin gözlerindeki o ilk günkü ışık kayboldu. umut tükendi.
bir doktor olarak takip ettiğim bir hasta üzerinden kesin konuşabilirim; ileri vakalarda işe yaramadı.
belki intrauterin smn gen delesyonu saptanan henüz çok erken yenidoğan bebeklerde işe yarayabilir ancak kas atroofisi çok ilerlemiş vakalarda tam bir umut tacirliği gibi geliyor. kürden sonra ailelerin gözlerindeki hüsran anlatılamaz.
bir insan olarak izlenimimi anlattım. bilimsel bir yazı değildir.
edit: yeni bir hasta takip ediyorum. anne karnında smn gen mutasyonu saptanmış, doğumdam hemen sonra nusinersen tedavisi başlanmış ve 4 dozu tamalanmış. bu hasta iyi. en azından spontan solunumu kuvvetli. distal el kasları hareketli. ancak halen oturamıyor. ancak sma tip 1 hastasının bu kadar ilerleme kaydetmesi mucize. demek ki; hastaya ne kadar erken başlanırsa çok daha etkili.
olumlu, olumsuz tecrübe kazandıkça bu girdi editlenecektir