amiloid adı verilen 31 çeşit protein öncülü molekülün (proteinlerin katlanma kusuru olmasından ötürü son formunu alamamış protein) vücutta birikimi sebebi oluşan hastalıkların genel adıdır. birikimin olduğu organ ve ya sisteme göre çok geniş yelpazede semptomlar gösterir, tanı histopatoloji (biyopsi ve mikroskopik inceleme) ile konur.
klinik semptomlara genel bir bakış;
böbrek
* nefrotik sendrom * proteinüri, böbrek yetmezliği
* kalp hastalığı
* kardiyomyopati kalp kası ile ilgili kusurlar
* aritmi
* hematolojik bozukluklar
* gastrointestinal sistem
* nörolojik bulgular
* iskelet sistemi hastalığı
* akciğer bulguları
* deri bulguları
* eklemler ve bacaklarda şişme
* şiddetli yorgunluk
* zayıflık, anlamlı kilo kaybı
* nefes darlığı
* el ve ayaklarda uyuşma karıncalanma
* ishal, kabızlık
* çabuk doyma
* makroglossi, yutma güçlüğü
* deri değişiklikleri kalınlaşma veya yaralar
* gözlerin etrafında purpura (kırmızı lekeler)
periyodik ateş, eklem tutulumları ile de gider.
tedavisinde, sistemik kemoterapi ve kök hücre nakli kullanılmaktadır. nakil işlemleri ilk etapta %40 lara varan ölümlerle sonuçlansa da, tecrübeli bir klinikte %7'lere kadar bu risk düşürülmüştür. multple miyelom tedavisinde kullanılan ilaçlar bu hastalıklar da kullanılmaya başlanmıştır.
vücut proteinlerinin düzensiz bir şekilde birikmesiyle ortaya çıkan gizemli ve karmaşık bir hastalıktır. Amiloid proteinleri, olması gerektiği gibi çözülmek yerine organlarda birikerek onların işlevlerini bozar. Düşün, kalbin ya da böbreklerin doğru çalışmak için gereken görevlerini yerine getiremez hale geliyor. Bu süreç, adeta vücudun kendi kontrolünü kaybetmiş olması gibidir.
Bu hastalığın etkileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bazıları sürekli yorgunluk hissederken, diğerleri bacaklarında veya karınlarında şişlik fark edebilir. Daha da önemlisi, bu hastalıkla yaşamak, bazen bilinmez bir maceraya atılmak gibidir; vücutta neler olup bittiğini anlamak her zaman kolay değildir.
Tedavi süreci de zordur. Doktorlar bu anormal protein üretimini durdurmaya çalışır, ama bazen organ hasarı çoktan gerçekleşmiş olabilir. Böyle bir durumla yüzleşen insanlar, sadece fiziksel değil, duygusal anlamda da büyük bir mücadele verir.
